LA GIOIA
Diventare genitori per la prima volta è meraviglioso e diventarlo la seconda volta porta una nuova felicità indescrivibile, soprattutto, dopo una gravidanza senza complicazioni e dunque senza preoccupazioni.
E così il 28.12.2018 nasce la nostra gioia Emily.
In noi, l’entusiasmo di vedere crescere la nostra Emily insieme al fratello Ethan ci aveva pervasi. Vederli divertirsi, giocare insieme, volersi bene ci riscaldava il cuore. Ma poi …
IL DUBBIO
Dopo i primi mesi ci rendiamo conto che Emily si muove poco, ma ci dicevano “sarà solo un banale ritardo di sviluppo”.
Le nostre preoccupazioni iniziano ad aumentare quando notiamo che nostra figlia urla sempre quando la sdraiamo sulla pancia e non riesce né a tirare su la testa né a girarla.
Ha quasi sempre la lingua fuori dalla bocca, ha poca energia, si stanca facilmente, non riesce ad alzare il braccio per afferrare gli oggetti, non rotola su sé stessa, figuriamoci gattonare … ci siamo sentiti dire “sarà un po’ di ipotonia muscolare”.
Quando Emily compie nove mesi, decidiamo di prendere in mano la situazione e di sottoporla a una visita neurologica. Tutte le nostre preoccupazioni si concretizzano: ora sappiamo che nostra figlia ha un problema, ma quale?
L'ODISSEA
Iniziamo a fare dei test genetici, i quali rivelano la possibilità del 47% di mitocondriopatia. Il mitocondrio è, per farla semplice, il “motore” delle nostre cellule. Se il motore non va, l’energia è poca.
Non esiste una cura, ma soltanto una terapia sintomatica che comprende alcune vitamine (in particolare B2 o riboflavina) dal gusto spiacevole e che la nostra bambina assume mal volentieri.
I mesi passano e le condizioni motorie di Emily peggiorano. Tende ad ammalarsi facilmente e soffre soprattutto di infezioni alle vie respiratorie che si presentano con diversi sintomi: non riesce a tossire perché le manca la forza e smette anche di mangiare.
Da questo momento inizia il primo di tanti ricoveri ospedalieri, con posa del sondino naso-gastrico per permettere un’idratazione ed un’alimentazione adeguata.
L'INCERTEZZA
Leggendo la sintomatologia di una mitocondriopatia ci accorgiamo però che ci sono delle incongruenze con quanto vedevamo in Emily: sotto alcuni aspetti i suoi sintomi sono diversi e peggiori da quanto descritto.
A questo punto i medici ci consigliano di rivolgerci al neurocentro pediatrico Besta di Milano per un ricovero di alcuni giorni al fine di svolgere una serie di esami diagnostici (risonanza magnetica, elettroencefalogramma, biopsia muscolare, ecc.).
Dopo una prima visita, si presenta un altro ostacolo - la pandemia Covid-19, il che significa che il Besta di Milano non accetta più pazienti dall’estero. In tutti questi mesi, quando non era attanagliata da infezioni, nostra figlia (che fortunatamente non ha deficit a livello cognitivo) effettuava regolarmente sedute di fisioterapia fuori e dentro l’acqua con l’obiettivo di rallentare la progressione delle contrazioni muscolari dovute al peggioramento della malattia (che all’epoca non sapevamo ancora con certezza quale fosse).
LO SCONFORTO
Presi dallo sconforto e a quasi 2 anni dalla prima visita neurologica, chiediamo al nostro specialista di programmare una seconda valutazione, ma ci risponde che dubita che qualche medico possa riconoscere una malattia rara come quella di Emily e di aspettare che la situazione con il Besta si sblocchi.
Ma noi non ce la sentivamo più di aspettare ancora.
In quel periodo lavoravo come medico generale al Neurocentro di Lugano e ho chiesto aiuto al mio primario, Dr. Städler. Fortunatamente quest’ultimo mi mette in contatto con un suo ex collega, il Dr. Datta, un neuroepilettologo dell’ospedale pediatrico di Basilea UKBB.
Qui avviene il primo colpo di fortuna in una storia di eventi spiacevoli: nel giro di una settimana viene organizzata una visita neurologica presso l’ospedale pediatrico di Basilea con una specialista nelle malattie neuromuscolari, Prof. Dr.ssa Klein (specialista a livello europeo della malattia che avremmo poi scoperto essere quella di Emily). Le bastarono 5 minuti con Emily per darci la diagnosi:
Distrofia muscolare da deficit di Merosina, chiamata anche LAMA-2.
DISTROFIA MUSCOLARE DA DEFICIT DI MEROSINA - LAMA2
Però, per confermare la diagnosi, è stato necessario un approfondimento più specifico rispetto ai test genetici che avevamo fatto due anni prima (in quel caso erano stati fatti come screening, quindi di una qualità minore), oltre che una risonanza magnetica cerebrale e una biopsia muscolare.
Dunque, sottoponiamo Emily ai test sopramenzionati, entrambi sotto anestesia generale.
LA CONFERMA
Il risultato del bilancio diagnostico eseguito conferma la diagnosi della Dr.ssa Klein.
I test genetici a quesito specifico hanno mostrato che noi, papà e mamma di Emily, siamo portatori sani di questa malattia (essendo autosomica recessiva) quindi, c’era una possibilità su quattro che uno dei nostri figli sviluppasse la malattia.
Dopo 2 anni di peripezie eravamo grati di aver ricevuto finalmente la diagnosi corretta della malattia che affligge nostra figlia, seppur con un nuovo profondo dolore in quanto consapevoli dell’incurabilità della stessa.
LA LOTTA
Mentre altri bambini vanno al parco a giocare, a fare sport o altre attività, la routine di Emily è composta principalmente da visite mediche.
Deve sottoporsi annualmente a visite ortopediche per monitorare le contrazioni muscolari e la scoliosi, che si sta sviluppando inevitabilmente, in aggiunta a molteplici visite cardiologiche, pneumologiche, neurologiche (tra cui anche quelle del sonno per il rischio dell’apnea), oftalmologiche e nutrizionistiche.
Tutto ciò considerando anche le normali visite pediatriche e gli appuntamenti di ergoterapia e di fisioterapia che svolge tre volte a settimana (delle quali due in piscina e una su tappeto).
LA RESILIENZA
I bambini dovrebbero divertirsi al parco con l’altalena, lo scivolo, giocare a nascondino, andare in bicicletta o in monopattino.
Dovrebbero correre, saltare, rotolarsi, fare scivoloni e capriole. Emily invece è confrontata quotidianamente con stecche alle braccia, ai polsi, alle gambe e ai piedi, deve indossare il corsetto, il collarino e sottoporsi quotidianamente alla statica.
Per muoversi deve usare la sedia a rotelle normale oppure la sedia a rotelle elettrica, oltre che ai mezzi ausiliari per stare seduta, lavarsi e andare in bagno.
LA GRATITUDINE
Nonostante la tristezza che ci affligge, ci sono piccole soddisfazioni.
Fortunatamente, Emily non ha problemi cognitivi, anzi, le è stato riconosciuto un intelletto al di sopra della media.
È stata accolta ed è riuscita a integrarsi facilmente in uno spazio di socializzazione inclusivo (La Girandola di Losone, che ringraziamo) ed in seguito ha iniziato il suo percorso scolastico presso la scuola dell’infanzia di Losone con l’aiuto di Paola, un’operatrice pedagogica per l’integrazione (OPI), che permette a Emily di seguire le attività scolastiche, aiutandola a sopperire le difficoltà poste dalle sue condizioni muscolari.
Durante questo tormentato percorso abbiamo anche avuto modo di conoscere tante brave persone che ci hanno aiutato durante la crescita di Emily e che nel corso del tempo si sono affezionate a lei, ed Emily a loro.
LA SPERANZA
Nessuno nella vita ti prepara alla malattia di un figlio.
Ci sono molti momenti di stanchezza, sconforto e tristezza conditi da molte lacrime, soprattutto quando Emily pronuncia parole come: “io non camminerò mai” o “io sono disabile” o ancora “io quella cosa non potrò mai farla”. Ogni volta ci gela il sangue nelle vene.
Ma fortunatamente riusciamo a farci forza quando chiediamo ad Emily se è felice. Lei ci regala il suo sorriso inconfondibile e risponde di sì. Si sente amata e voluta bene da tutte le persone che la circondano: genitori, fratello, nonni, zii, compagni d’asilo, dottori e terapisti.
Speriamo un giorno, grazie alla ricerca, di poter donare ad Emily un sogno. Il sogno di poter camminare, il sogno dell’indipendenza; in modo che possa correre ad abbracciare con il suo bel sorriso tutte le persone che le vogliono bene.
Mamma, Ethan, Emily, Papà