LAMA2
CE QU'ELLE EST ET COMMENT ELLE SE MANIFESTE
La dystrophie musculaire par déficit en laminine alpha 2 ou dystrophie musculaire congénitale de type 1A est une maladie génétique rare qui touche les muscles, les nerfs et, en partie, le cerveau. Elle se manifeste généralement dès la naissance, mais des formes plus tardives sont également reconnues. Formes graves connues sous le nom de « floppy baby » ou « flaccid baby ». Le tableau clinique se caractérise par une dystrophie musculaire, touchant principalement les muscles axiaux et proximaux des quatre membres ; une neuropathie démyélinisante, c'est-à-dire une altération de la fonction nerveuse périphérique qui affaiblit encore la fonction des muscles, en particulier les plus distaux des quatre membres ; des anomalies du système nerveux central, conduisant à des déficits cognitifs modérés et à l'épilepsie. Dans les formes les plus graves, des anomalies respiratoires, nutritionnelles et squelettiques sont présentes.
COMMENT LE DIAGNOSTIC EST-IL POSÉ
Le diagnostic est posé sur la base de l'observation de manifestations cliniques typiques et d'examens diagnostiques spécifiques qui mettent en évidence des changements dans le tissu musculaire squelettique, le système nerveux périphérique et le système nerveux central. Ces examens peuvent varier en fonction des manifestations cliniques et de l'âge du patient et comprennent le dosage de l'enzyme créatine kinase dans le sang, la biopsie musculaire mettant en évidence l'absence de la protéine mérosine, l'électromyographie démontrant la présence d'une myopathie et d'une neuropathie, et l'imagerie par résonance magnétique nucléaire du cerveau montrant des anomalies cérébrales. La confirmation diagnostique est obtenue par l'analyse moléculaire du gène LAMA2.
COMMENT LA MALADIE SE TRANSMET-ELLE
Cette maladie est causée par des mutations du gène LAMA2, qui codifiée pour un composant d'une protéine appelée mérosine ( ou laminine 2 ) présente dans de nombreux tissus et organes de notre corps. La maladie se transmet de manière récessive, c'est-à-dire que deux parents porteurs sains de la maladie ont une chance sur quatre d'avoir un enfant malade, qui aura donc les deux copies du gène défectueux.
QUELLES SONT LES OPTIONS THÉRAPEUTIQUES ACTUELLEMENT DISPONIBLE
À présent il n'existe aucun traitement pour cette maladie.
Il y a actuellement 17 cas connus de cette maladie rare en Suisse, mais il y a plusieurs cas en Europe et dans le reste du monde, voir lama2.com e LAMA2- The road to therapy
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