WAS IST LAMA2 UND WAS BEDEUTET DIES?

Die Merosinmangel Muskeldystrophie oder kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A ist eine seltene genetische Krankheit. Sie ist durch die Mutationen des LAMA2-Gens verursacht, die zu einem teilweisen oder kompletten Fehlen des Laminin-alpha 2 Proteins in den Muskelfasern führen. Deshalb wird die Erkrankung auch Merosin-negative Muskeldystrophie bezeichnet.

Betroffen sind Muskeln, Nerven und teilweise das Gehirn. Sie manifestiert sich in der Regel von Geburt an (schwere Formen sind als „Floppy Baby“ bekannt), aber auch spätere Formen sind bekannt. Das klinische Bild kennzeichnet sich durch Muskeldystrophie, die hauptsächlich die axiale und proximale Muskulatur der vier Gliedmassen betrifft. Demyelinisierende Neuropathie, d. h. eine Beeinträchtigung der peripheren Nervenfunktion, die die Funktion der Muskeln, insbesondere der distalen Muskeln der vier Gliedmassen weiter schwächt; Anomalien des zentralen Nervensystems, die zu mässigen kognitiven Defiziten und Epilepsie führen können. Bei den schwersten Formen manifestieren sich im Verlauf auch eine Atemmuskelschwäche, Schluckschwierigkeiten sowie eine Skoliose.

WIE WIRD DIE DIAGNOSE GESTELLT

Die Diagnose wird auf der Grundlage der Beobachtung typischer klinischer Manifestationen und spezifischer diagnostischer Tests gestellt, die Veränderungen im Skelettmuskelgewebe, im peripheren Nervensystem und im zentralen Nervensystem aufzeigen. Diese Untersuchungen können je nach klinischen Symptomen und Alter des Patienten variieren und umfassen den Kreatinkinase-Enzymtest im Blut, die Muskelbiopsie, die das Fehlen des Merosin-Proteins aufzeigt, die Elektromyographie, die das Vorhandensein von Myopathie und Neuropathie belegt, und die Kernspintomographie des Gehirns, die Anomalien im Gehirn aufzeigt. Die Diagnose wird bei klinischem Verdacht durch den Nachweis von zwei pathologischen Mutationen im LAMA2-Gen gesichert (autosomal rezessiver Erbgang).

WIE WIRD DIESE KRANKHEIT ÜBERTRAGEN

Diese Krankheit wird durch Mutationen im LAMA2-Gen verursacht, das für einen Bestandteil eines Proteins namens Merosin (oder Laminin 2) kodiert, das in vielen Geweben und Organen unseres Körpers vorkommt. Die Krankheit wird rezessiv vererbt; das heisst, beide Elternteile, die gesunde Träger der Krankheit sind, haben eine Aussicht von eins zu vier, ein krankes Kind zu bekommen, das demzufolge beide Kopien des defekten Gens geerbt hat.

WELCHE BEHANDLUNGSMÖGLICHKEITEN GIBT ES

Zurzeit gibt es keine Heilung oder wirksame Therapie für diese seltene LAMA2-Muskeldystrophie.

 

In der Schweiz sind 17 Fälle dieser seltenen Krankheit bekannt, aber es gibt mehrere Fälle in ganz Europa und dem Rest der Welt, siehe  lama2.com  oder  LAMA2- The road to therapy.  

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