LAMA2

CHE COS'È E COME SI MANIFESTA

La distrofia muscolare da deficit di merosina, o distrofia muscolare congenita di tipo 1A, è una rara malattia genetica che coinvolge i muscoli, i nervi e in parte anche il cervello.

In genere si manifesta fin dalla nascita (forme gravi dette floppy baby o “bambino flaccido”), ma si riconoscono anche forme più tardive. Il quadro clinico è caratterizzato da:

distrofia muscolare, prevalentemente a carico della muscolatura assiale e prossimale dei quattro arti; neuropatia demielinizzante, ovvero un’alterazione della funzione dei nervi

periferici che ulteriormente indebolisce la funzione dei muscoli, soprattutto i più distali dei quattro arti; anomalie del sistema nervoso centrale, che comportano modesti deficit cognitivi

ed epilessia. Nelle forme più gravi sono presenti disturbi respiratori, della nutrizione e anomalie scheletriche.

COME AVVIENE LA DIAGNOSI

La diagnosi viene effettuata in base all’osservazione delle tipiche manifestazioni cliniche e a esami diagnostici specifici in grado di mettere in evidenza le alterazioni a carico del tessuto

muscolare scheletrico, del sistema nervoso periferico e del sistema nervoso centrale. Questi esami possono variare in base alle manifestazioni cliniche e all’età del paziente e comprendono

il dosaggio dell’enzima creatinchinasi nel sangue, la biopsia muscolare che mette in evidenza l’assenza della proteina merosina, l’elettromiografia che dimostra la presenza di una miopatia e di

una neuropatia, la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo che mostra anomalie cerebrali. La conferma diagnostica si ottiene con l’analisi molecolare del gene LAMA2.

COME SI TRASMETTE

Questa malattia è causata da mutazioni del gene LAMA2, che codifica per un componente di una proteina chiamata merosina (laminina 2) presente in molti tessuti e organi del nostro corpo.

La malattia si trasmette con modalità recessiva: questo significa che due genitori portatori sani della malattia hanno una probabilità su quattro di avere un figlio malato, che avrà quindi entrambe

le copie del gene difettoso.

QUALI SONO LE POSSIBILITÀ DI CURA ATTUALMENTE DISPONIBILI

Al momento non esistono cure per questa malattia.

Attualmente in Svizzera ci sono 17 casi conosciuti di questa malattia rara tra le rare, ma vi sono diversi casi in tutta l’Europa ed il resto del mondo,

vedi lama2.com  e  LAMA2- The road to therapy.  

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